认领了

http://www.sciencedaily.com/releases/2010/04/100408095510.htmRecql5 is a member of the mammalian RecQ helicase family. Genetic mutations that result in loss of RecQ helicase activity give rise to disorders that are associated with cancer predisposition and premature aging, such as Bloom, Werner, and Rothmund-Thomson syndromes. This class of enzymes is best known for their role in maintaining the integrity of the genome to prevent oncogenic mutations.Recql5是哺乳动物RecQ解旋酶家族成员之一。基因突变导致的RecQ解旋酶失活，会引起癌症易感性及早老化相关的问题，诸如Bloom、Werner和Rothmund-Thomson综合症。这种酶类在维持基因组的完整性以防止致癌突变的作用众所周知。A research article to be published on March 28, 2010 in the World Journal of Gastroenterology addresses this question. A research group at Case Western Reserve University examined whether this helicase actually has a role in tumor suppression in the GI tract but this could not be assessed by a simple study of straight Recql5 knockout mice because of the potential inherent limitation of modeling GI tumorigenesis in mice. This group therefore conducted a study by introducing the Recql5 mutation into Apcmin mice, an established model for assessing the impact of various factors on tumorigenesis in the GI tract. They found that indeed, Recql5 mutation had an important impact on tumorigenesis in the GI tract.2010年3月28日发表在《World Journal of Gastroenterology》一篇研究论文阐述了这个问题。在Case Western Reserve 大学的研究小组研究了这个解旋酶是否在抑制胃肠道肿瘤中发挥作用，但这不能仅仅用直接的Recql5基因敲除小鼠模型的简单研究来评价，因为小鼠的胃肠道肿瘤模型很有可能存在自限性。因此研究小组通过在Apcmin小鼠中导入突变的Recql5基因来进行研究，建立一种模型来评估各种因素对胃肠道肿瘤发生的影响。他们发现，Recql5突变的确对胃肠道肿瘤的发生有重要影响。This new finding therefore has identified Recql5 as a tumor suppressor in the mouse GI tract. Moreover, since mouse Recql5 and its human counterpart are highly conserved, these findings have also raised the possibility that RECQL5 may also have a role in human GI malignancies. Moreover, Recql5 expression was recently shown to be an important determinant in sensitivity to camptothecins, a class of anticancer drugs that are currently used to treat human colon cancer patients. Thus, RECQL5 may be an important candidate for a colon cancer biomarker.因此，这一新发现已确定Recql5在小鼠胃肠道肿瘤的抑制作用。此外，由于小鼠与人类Recql5基因是高度保守的，这些结果也提出了一种可能性，那就是说RECQL5也可能在人类消化道恶性肿瘤起作用。而且，Recql5表达最近证明是对喜树碱敏感的一个重要的决定因素，后者是目前用来治疗结肠癌患者的常用抗癌药。因此，RECQL5可能是结肠癌生物标志物的一个重要的候选基因。The fundamental knowledge regarding the molecular basis of oncogenesis provides invaluable information that is vital for the identification and development of novel biomarkers, drug targets or more effective treatments for cancer patients. In particular, dysfunction in DNA damage response and repair is a common feature in many human cancers, including colon cancers. Significantly, this feature of cancer could potentially be exploited for the development of novel diagnoses and/or treatments. 关于肿瘤发生的分子基础知识提供了有价值的信息，它对于新型生物标志物的鉴定，药物靶点或更有效的癌症治疗至关重要。特别是，DNA损伤反应和修复的功能障碍是人类许多癌症的一个共同特征，其中包括结肠癌。值得注意的是，癌症的这种特征可能会用来研发新的诊断和（或）治疗手段。

出处：http://www.sciencedaily.com/releases/2010/04/100408095510.htm编译：zfyyzz00字数：771个Recql5是哺乳动物RecQ解旋酶家族成员之一。基因突变导致的RecQ解旋酶失活，会引起癌症易感性及早老化相关的问题，诸如Bloom、Werner和Rothmund-Thomson综合症。这种酶类在维持基因组的完整性以防止致癌突变的作用众所周知。2010年3月28日发表在《World Journal of Gastroenterology》一篇研究论文阐述了这个问题。在Case Western Reserve 大学的研究小组研究了这个解旋酶是否在抑制胃肠道肿瘤中发挥作用，但这不能仅仅用直接的Recql5基因敲除小鼠模型的简单研究来评价，因为小鼠的胃肠道肿瘤模型很有可能存在自限性。因此研究小组通过在Apcmin小鼠中导入突变的Recql5基因来进行研究，建立一种模型来评估各种因素对胃肠道肿瘤发生的影响。他们发现，Recql5突变的确对胃肠道肿瘤的发生有重要影响。因此，这一新发现已确定Recql5在小鼠胃肠道肿瘤的抑制作用。此外，由于小鼠与人类Recql5基因是高度保守的，这些结果也提出了一种可能性，那就是说RECQL5也可能在人类消化道恶性肿瘤起作用。而且，Recql5表达最近证明是对喜树碱敏感的一个重要的决定因素，后者是目前用来治疗结肠癌患者的常用抗癌药。因此，RECQL5可能是结肠癌生物标志物的一个重要的候选基因。关于肿瘤发生的分子基础知识提供了有价值的信息，它对于新型生物标志物的鉴定，药物靶点或更有效的癌症治疗至关重要。特别是，DNA损伤反应和修复的功能障碍是人类许多癌症的一个共同特征，其中包括结肠癌。值得注意的是，癌症的这种特征可能会用来研发新的诊断和（或）治疗手段。

千人基因组计划：准备测序 07/05/2010爱琳·珀德拉克为确定千人基因组计划中测序方法的三项实验工程数据已经就绪，该计划进入下一个阶段。通过国际合作，致力于描绘人类基因组遗传变异图的千人基因组计划即将开始测序。从2008年开始,千人基因组计划着手于确定最好的测序方法。日前，它的三项实验工程已结束，尽管没有宣布第二阶段的安排，研究者将开始测序工作。“千人基因组计划有一个简单的目标：更深层次地审视人类基因组遗传变异，理解常见人类疾病的遗传学因素。” 美国国立人类基因组研究所负责人埃里克•迪•格林在一份新闻稿里说，“对于目前取得的进展我很兴奋，这些资源可以为全世界科学家所使用，我期待看到这个计划下一个阶段的收获。”实验工程的完成标志着整个计划的全面启动，建立的公共数据库将包含来自全世界27个人种，2500个人基因组序列的遗传变异信息。计划中第一项实验工程的测序目标是基因组中的编码序列，即外显子。这意味着700人基因组中的大约1000个基因用来检定序列中的遗传变异。但是它仅能覆盖人基因组中大约2%的蛋白编码序列。贝勒医学院人类基因组测序中心的助理教授于富力（音译）致力于此项研究，他在一份新闻稿里说：“我们也开发了新的方法去探查基因变异，可以证明此方法对于这一类重要的人类变异提供了最大的信息量”。第二项实验工程使用二代测序平台描绘了六个人的高覆盖率基因组图谱。这些人涵盖了两个小家庭，包括父母和女儿。每一个样本测序20至60次以清晰地描述家庭成员的遗传变。最后一项工程对179人的基因组进行了较其他两项工程稍简略的测序。研究者对每份样品进行大约四次测序，然后结合不同人的测序结果比较遗传变异。这一方法让研究人员了解到基因组变异是如何在人群和种族之间分布。三项实验性工程产生的数据现已可以通过千人基因组网站、国立生物技术信息中心和欧洲生物信息研究的数据库供研究团体免费使用。但是，关于哪项技术将用于整个计划的完成，以及第二阶段何时开始，现在还不明朗。所有的实验性工程是由贝勒医学院人类基因组测序中心、韦尔科姆基金会桑格学院研究所、北京华大基因深圳研究中心、博德研究所、华盛顿大学的圣路易斯校区医学基因组测序中心和波士顿学院联合完成。

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研究发现全世界40%的死亡是由环境污染康奈尔大学一研究者推断全世界大约40%的死亡是由水、空气和土壤污染造成的。世界卫生组织近来报道环境恶化和世界人口的增多是人类疾病迅速增多背后的主要原因。他说这两方面的因素都导致了37亿人营养不良和疾病易感。康奈尔大学生态学、农业科学教授David Pimentel和康奈尔大学研究生组研究了120多篇关于人口增长、营养不良和各种环境恶化对人类疾病影响的已发表的论文的数据。他们的报告已在在线版人类生态学杂志刊发（可在springerlink.com获得，印刷的刊物１２月份出版） “我们在水、土地和能源方面存在着严重的环境问题，这些接下来影响着食品生产、营养不良和发病率”，Pimentel说。Pimentel说与1950年25亿世界人口中20%营养不良相比，今天65亿世界人口中57%营养不良。根据研究营养不良不仅是每年600万儿童死亡的直接原因，而且使数以百万的人更容易患上急性呼吸道感染、疟疾这类易致死性疾病和其他威胁生命的疾病。研究中其他的主要观点:* 近一半的世界人口拥挤在城市，经常没有足够的卫生设施，暴露于诸如麻疹和流感这类疾病的流行。* 12亿人缺少清洁的水，水带来的感染占所有传染病的80%。越来越多的水污染成了携带疟疾的蚊子的孳生地，每年将1200万到2700万人致死。空气污染每年将大约300万人致死。不卫生的生存状况成为每年500多万人死亡的原因，其中一半以上是儿童。* 来自吸烟和各种化学物质的污染每年将300万人致死。仅美国大约300万吨的有毒化学物质释放到环境中—导致癌症、出生缺陷、免疫系统缺陷和许多其它的健康问题。*土壤被许多化学物质和病原污染，通过直接接触或通过食物和水传给人类。全球越来越多的土壤侵蚀不仅导致了更多的土壤流失而且播散了致病微生物和各种毒素。同时，越来越多的微生物变得越来越有耐药性。全球变暖，加之生物多样性的改变影响了寄生虫的进化和外来物种侵袭新领地的能力。结果，诸如结核和流感这样的疾病作为更大的威胁重新出现，而新的威胁—包括西尼罗病毒和莱姆病—产生。 “越来越多的人需要纯水、充足的食物等基本需求。他们变得对营养不良和水、空气及土壤污染导致的疾病易感。” Pimentel总结道。他和一起的研究者们呼吁全面公平的人口政策和对支撑人类生命的环境资源的保护。 “依靠增加的疾病和营养不良限制世界人口降低了全人类的生活质量，是一个高风险的政策”。研究者们得出结论。