不罕见的罕见病：

原发性免疫缺陷病是一组少见病，都与遗传相关，常发生在婴幼儿，

出现反复感染，严重威胁生命。如能确诊，其中大多能获得有效的

治疗，故早期诊断和早期干预是重中之重。

单独一种原发性免疫缺陷病而言，人群中发病率可能很低，但是：

上百个已明确的原发性免疫缺陷基因

‚近千个已明确的原发性免疫缺陷致病突变位点

ƒ数百种原发性免疫缺陷疾病

累计起来就并不罕见了

可以检测的罕见病：

原发性免疫缺陷病是单基因遗传病，相对于复杂疾病，基因检测准确率高，诊断率高，临床应用意义大。

可干预的罕见病：

对家庭：儿童原发性免疫缺陷病早发现、早治疗；高危人群筛查，早预防；指导优生优育

对医院：辅助临床诊断通过基因检测找到致病基因，指导治疗，合理用药，科研探索等

对社会：能够降低社会负担；提高出生缺陷防治水平，推进计生、卫生服务水平；提高整体国民身体素质

全新技术、全面检测：液相磁珠杂交捕获技术结合第二代测序技术平台、全覆盖、无遗漏的检测535个基因，上百种原发性免疫缺陷疾病

应用广泛：辅助临床诊断、指导治疗、合理用药、科研探索

权威分析：由复旦大学生物统计与计算生物学系资深专业团队进行数据质控以及检测分析。

适用人群：潜在免疫缺陷患者、孕前筛查和产前诊断、家族中有免疫缺陷的人群