检测次数：200次
包含引物数：473对
单价：120元/对

    乳腺癌易感基因（breastcancersusceptibilitygene,BRCA）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。BRCA在DNA修复的同源性重组（homologousrecombination）机制中扮演重要角色，BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。胚系BRCA1/2突变（gBRCAm）将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的发病风险。近年来的研究发现，在一小部分无胚系BRCA基因突变患者的乳腺癌或卵巢癌肿瘤组织中也可以检测到BRCA基因体细胞突变（sBRCAm）。BRCA基因也是与精准治疗密切相关的生物标志物，具有BRCA1/2突变的卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感，预后良好，并可获益于聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（polyADP-ribosepolymerase，PARP）抑制剂的治疗[1]。随着精准医学和靶向治疗的进展，对相关肿瘤患者血液和/或肿瘤组织进行BRCA突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案、在适当的条件下对家族遗传史患者亲属的患病风险进行评估，帮助医师根据患者的基因状态来选取更精准的治疗方案。

　　BRCA1/2基因序列较长，变异形式多样，变异位点分散遍布于2个基因的全长[2]，并且不是所有的BRCA变异都会损伤蛋白质功能，因而，变异的解读是BRCA检测中一个关键的环节。BRCA基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和患者病史的信息）进行综合评判。近年来国外多个权威机构先后发布了BRCA基因变异数据解读的标准或指南。目前，我国在BRCA基因变异数据解读领域尚缺乏规范性指导。因此，中华医学会病理学分会特组织分子病理学领域的相关专家进行了充分讨论，并形成共识发布，以指导与规范我国BRCA基因检测数据的解读，推动BRCA检测在我国的临床应用。

　　BRCA变异类型主要包括点突变、小片段插入/缺失和大片段重排（largerearrangement）等。除BRCA基因编码区的变异外，内含子发生的一些变异亦可能会通过干扰RNA剪切等方式影响蛋白质功能，因此BRCA检测必须同时覆盖编码区和相邻边界区（以±20bp为佳）。

　　Sanger测序是检测BRCA基因点突变和小片段插入缺失的传统技术，也可以作为其他检测方法的补充或结果验证手段。